Surgical Tribune Italy

Malformazioni ed ipoacusia: due differenti approcci

By C.Cogliandolo, M. Guidi, M. Mazzoli
November 07, 2016

I disordini dell’udito hanno numerosissime cause e vengono in genere classificati in base al tipo ed al grado di perdita uditiva, inoltre possono essere di tipo congenito o acquisito. Il tipo di ipoacusia è correlata alla localizzazione del danno a carico del sistema uditivo, il grado dipende invece da quanto il disturbo causa una perdita di funzione uditiva rispetto alla norma.

Introduzione
I disordini dell’udito hanno numerosissime cause e vengono in genere classificati in base al tipo ed al grado di perdita uditiva, inoltre possono essere di tipo congenito o acquisito. Il tipo di ipoacusia è correlata alla localizzazione del danno a carico del sistema uditivo, il grado dipende invece da quanto il disturbo causa una perdita di funzione uditiva rispetto alla norma.
Possiamo distinguere due tipi principali di ipoacusie:
• Neurosensoriali, quando colpiscono l’orecchio interno
• Trasmissive, quando colpiscono l’orecchio esterno e/o medio

Tra le ipoacusie congenite una quota significativa è rappresentata dalle malformazioni singole o sindromiche, che possono interessare qualsiasi porzione dell’orecchio (esterno, medio o interno) e che costituiscono una sfida per il chirurgo. L’entità della malformazione è variabile, minore è la malformazione e maggiore è la possibilità di porvi rimedio chirurgicamente.
Esponiamo come esempi due casi di malformazioni, uno lieve limitato alla staffa e uno più complesso all’interno di un quadro sindromico.

Casi Clinici
1°Caso: R.S., 10 anni, si presenta alla nostra osservazione per ipoacusia soggettiva destra, resasi evidente durante l’ascolto di musica con le cuffiette auricolari.
L’obiettività ORL risulta non significativa. E’ stata eseguita pertanto l’audiometria tonale con riscontro di ipoacusia trasmissiva destra di grado medio-grave più accentuata sulle basse frequenze; i riflessi stapediali sono risultati assenti a destra ed il timpanogramma di tipo A bilateralmente, pur rilevando a destra un aumento della cedevolezza del sistema. (Fig. 1)
È stato quindi proposto uno studio TC dell’orecchio medio, con riscontro di un quadro malformativo destro a carico dell’incudine e della staffa con martello normoconformato. (Fig. 2 e 3)

Si è deciso dunque di procede ad intervento di timpanotomia esplorativa durante il quale è stata evidenziata malformazione della sovrastruttura della staffa, assenza dell’apofisi lunga dell’incudine e platina mobile. Si è pertanto eseguita ossiculoplastica con TORP (total ossicular replacement prosthesis).

Il controllo audiometrico ad un mese ha evidenziato la chiusura del gap trasmissivo. (Fig. 4)

2°Caso: M.R., 55 anni, affetta da ipoacusia mista già presente alla nascita e progressivamente peggiorata fino al grado profondo neurosensoriale, labiopalatochisi e dismorfirsmo cranio-facciale, per cui sono in corso analisi genetiche fin ora mai eseguite.
La TC orecchio e la RM encefalo e rocche petrose evidenziano una displasia delle strutture stapediali bilateralmente, ipodisplasia dei vestiboli bilateralmente, aplasia dei canali semicircolari con procidenza del bulbo della vena giugulare a destra. Sono apparse invece normoconformate le coclee ed i canali dei nervi facciali. (Fig. 5 e 6)

Alla luce del quadro audiometrico e radiologico si è posta indicazione all’intervento di impianto cocleare sinistro. Durante tale procedura il quadro malformativo della cassa timpanica, ed in particolare l’assenza del canale semicircolare laterale, la malformazione di incudine e staffa e la procidenza del nervo facciale sulla finestra ovale a ridosso del giro basale della coclea hanno reso necessario un approccio combinatodalla mastoide e dal condotto uditivo esterno.
È stata quindi eseguita una cocleostomia alla finestra rotonda e successivo inserimento completo dell’array di elettrodi.

A 20 giorni dall’intervento è avvenuta l’attivazione dell’impianto cocleare e la paziente sta attualmente eseguendo cicli di riabilitazione logopedia con beneficio clinico e soggettivo. (Fig. 7)

 

embedImagecenter("Imagecenter_2_127",127,"small");

Discussione e conclusioni
È riportato in letteratura che le malformazioni del distretto testa-collo possono coinvolgere nel 50% dei casi l’orecchio; quelle dell’orecchio esterno e medio sono nel 70-90% dei casi monolaterali ed interessano maggiormente l’orecchio destro. L’incidenza è stimata approssimativamente in 1 su 3800 nuovi nati.
Vengono descritte cause genetiche (sindromiche e non) o legate a mutazioni spontanee (radiazioni, esposizione a farmaci o sostanze tossiche, ecc..).
Distinguiamo le malformazioni per grado (Severe, Moderate e Lievi o “Mild”) e per sede (orecchio esterno, medio o interno). Le malformazioni delle diverse sedi possono presentarsi separatamente o associate perché si generano in periodi embriologici diversi.

I due casi citati sono emblematici: nel primo caso la malformazione è limitata all’orecchio medio ed è responsabile di ipoacusia trasmissiva, per cui è stato sufficiente un intervento mirato alla correzione dell’anomalia, sfruttando la restante normale anatomia dell’orecchio; il secondo invece riguarda una malformazione dell’orecchio esterno, medio ed interno che determina un’ipoacusia con componente neurosensoriale progressiva con necessità di intervenire prima con protesi acustiche e successivamente con l’impianto cocleare.
Le soluzioni chirurgiche pertanto sono state diverse e nei casi di malformazioni complesse può essere indicata anche la modifica dell’approccio chirurgico, come nel secondo caso. Fondamentale è sempre lo studio imaging con TC e RM orecchio, anche in età infantile, per una corretta diagnosi e la possibilità di una pianificazione terapeutica chirurgica che in molti casi può portare ad una risoluzione del deficit uditivo.
 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

© 2020 - All rights reserved - Surgical Tribune International